Invitrogen™ Mänsklig ROBO3 ELISA Utrustning

Denna gen är en medlem av Roundabout (ROBO) genfamiljen som kontrollerar neuritutväxt, tillväxtkonstyrning och axonfascikulation. ROBO-proteiner är en underfamilj av immunglobulintransmembranreceptorsuperfamiljen. SLIT-proteiner 1-3, en familj av utsöndrade kemorepellanter, är ligander för ROBO-proteiner och SLIT/ROBO-interaktioner reglerar myogenes, leukocytmigrering, njurmorfogenes, angiogenes och vaskulogenes förutom neurogenes. Denna gen, ROBO3, har en förmodad extracellulär domän med fem immunglobulin (Ig)-liknande slingor och tre fibronektin (Fn) typ III-motiv, ett transmembransegment och en cytoplasmatisk svans med tre konserverade signalmotiv: CC0, CC2 och CC3 (CC för konserverad cytoplasma). Till skillnad från andra ROBO-familjemedlemmar saknar ROBO3 motiv CC1. ROBO3-genen reglerar axonal navigering vid nervrörets ventrala mittlinje. Hos mus resulterar förlust av Robo3 i ett fullständigt misslyckande för kommissurala axoner att korsa mittlinjen genom hela ryggmärgen och bakhjärnan. Mutationer ROBO3 resulterar i horisontell blickpares med progressiv skolios (HGPPS); en autosomal recessiv störning som kännetecknas av medfödd frånvaro av horisontell blick, progressiv skolios och misslyckande i de kortikospinala och somatosensoriska axontrakterna att korsa mittlinjen i medulla.